유전성 망막질환과 유전자치료, 어떤 안과 검사가 필요할까 : 안과 건강 인사이트

유전성 망막질환과 유전자치료, 어떤 안과 검사가 필요할까 핵심 내용을 요약한 AfterNOON 환자 교육용 인포그래픽

유전성 망막질환과 유전자치료, 어떤 안과 검사가 필요할까 — 핵심 요약 인포그래픽

어두운 곳에서 유난히 잘 안 보이거나, 시야가 바깥쪽부터 좁아지는 느낌이 있거나, 가족 중 비슷한 망막질환을 들은 분이 있다면 진료실에서 "유전성 망막질환"이라는 말을 들을 수 있습니다. 최근에는 여기에 "유전자치료"라는 단어가 함께 나오면서 기대와 걱정이 동시에 커집니다. 치료가 가능한 병인지, 내가 그 대상인지, 어떤 검사를 받아야 하는지부터 막막해지기 쉽습니다.

이 글은 분당서울대학교병원 안과 망막 전문의 박상준 교수가 제공하는 환자 교육용 안내입니다. 핵심은 단순합니다. 유전성 망막질환 유전자치료는 모든 환자에게 바로 적용되는 치료가 아니라, 원인 유전자와 망막 상태를 확인한 뒤 일부에서 검토되는 정밀 치료입니다. 따라서 "치료가 되느냐"보다 먼저 확인해야 할 것은 망막 구조, 망막 기능, 원인 유전자입니다.

아래 내용은 유전성 망막질환과 유전자치료를 이해하기 위해 실제 안과에서 어떤 검사를 확인하는지, 검사 결과가 치료와 추적관리 결정에 어떻게 연결되는지를 환자 입장에서 정리한 것입니다.

핵심 요약

유전성 망막질환은 망막의 광수용체 또는 망막색소상피 세포 기능에 관여하는 유전자 변이로 생기는 질환군입니다. 망막색소변성처럼 야맹증과 주변 시야 손실로 시작하는 경우가 대표적입니다.[4]
유전성 망막질환 유전자치료는 정상 유전자를 전달하거나 결함 유전자를 수정해 망막 기능을 보존하거나 회복시키려는 접근입니다. 주로 바이러스 벡터, 유전자 편집, 망막하 또는 유리체내 전달 같은 개념이 관련됩니다.[1]
현재 승인되어 실제 치료로 쓰이는 범위는 특정 유전자 변이에 제한됩니다. 대표적으로 RPE65 변이 관련 레버 선천성 흑암증에서 보레티겐 네파로벡이 중요한 이정표가 되었습니다.[1,2]
그래서 검사의 목표는 "유전자치료가 좋은가"를 일반론으로 판단하는 것이 아니라, 내 질환의 원인 유전자, 남아 있는 망막 구조와 기능, 진행 정도, 추적해야 할 합병증을 확인하는 것입니다.[4,5]
중요한 검사는 확대 안저 검사, 전기망막도(ERG), 광간섭단층촬영(OCT), 안저자가형광(FAF) 영상, 유전자 검사입니다.[4]
유전자 변이가 있다고 항상 같은 병이 같은 정도로 발병하는 것은 아닙니다. 대규모 연구에서는 일부 유전성 망막질환 관련 변이의 실제 발병률이 기존 예상보다 낮을 수 있음이 보고되었습니다.[3]
유전자치료는 시력 회복을 보장하지 않습니다. 치료 가능성, 기대 효과, 한계, 부작용, 장기 추적 필요성은 직접 진료와 검사 결과를 바탕으로 판단해야 합니다.[1,4]

왜 중요한가

망막은 카메라의 필름이나 이미지 센서에 해당하는 조직입니다. 그중 광수용체는 빛을 감지하고, 망막색소상피는 광수용체가 계속 기능하도록 돕습니다. 유전성 망막질환은 이 세포들이 유전자 변이 때문에 서서히 기능을 잃는 질환군입니다.[1,4]

많은 환자는 처음부터 "실명"을 걱정하지만, 실제 진료에서 더 먼저 해야 할 일은 현재 상태를 구체적으로 나누어 보는 것입니다. 예를 들어 같은 유전성 망막질환이라도 어떤 사람은 야맹증이 먼저 두드러지고, 어떤 사람은 주변 시야가 먼저 좁아지며, 어떤 사람은 황반을 침범하면서 중심 시력 저하가 문제가 됩니다.[4,5] 같은 이름으로 불려도 원인 유전자와 진행 양상이 다를 수 있습니다.

유전자치료가 중요한 이유는 기존의 보조적 관리와 달리 질환의 원인 유전자를 겨냥한다는 점입니다.[1] 눈은 비교적 작은 구조이고, 망막에 국소적으로 접근할 수 있으며, 혈액-망막 장벽과 상대적인 면역 특권이 있어 유전 물질을 국소 전달하기에 유리한 표적으로 평가됩니다.[1] 이 때문에 유전성 망막질환은 안과에서 유전자치료 연구가 가장 활발히 논의되는 영역 중 하나가 되었습니다.

다만 이 가능성이 곧 "누구에게나 가능한 치료"라는 뜻은 아닙니다. 유전성 망막질환에는 280개가 넘는 관련 유전자가 알려져 있고, 각각의 질환은 드문 경우가 많습니다.[5] 실제 치료나 임상시험 가능성은 원인 유전자, 변이 유형, 남아 있는 망막 세포의 상태, 전반적인 눈 상태에 따라 달라집니다. 그래서 검사는 단순히 병명을 붙이는 과정이 아니라 치료 가능성을 분류하고, 추적관리 계획을 세우는 과정입니다.

증상/위험신호: 누가 검사 대상인가

다음에 해당하면 유전성 망막질환 여부를 확인하기 위한 안과 평가를 고려할 수 있습니다.[4]

어릴 때부터 또는 젊은 나이부터 어두운 곳에서 이동이 어렵거나 적응이 느린 경우
주변에서 다가오는 물체를 놓치거나 부딪히는 등 측면 시야가 줄어드는 느낌이 있는 경우
시야가 점차 좁아져 터널처럼 보이는 느낌이 있는 경우
색 구별이 어려워지거나 밝은 빛에 대한 민감도가 커지는 경우
가족 중 망막색소변성, 레버 선천성 흑암증, 원인을 모르는 조기 시력 저하 같은 병력이 있는 경우
이미 유전성 망막질환을 진단받았고, 유전자검사나 임상시험, 유전자치료 가능성을 상담받고 싶은 경우

검사 대상이라는 말이 곧 유전자치료 대상이라는 뜻은 아닙니다. 검사는 우선 정확한 진단과 분류를 위한 과정입니다. 원인 변이가 확인되어도 실제로 치료가 가능한지, 아직 연구 단계인지, 추적관리가 더 중요한 단계인지는 따로 판단해야 합니다.[1,5]

특히 유전자 검사 결과는 단순히 "양성/음성"으로 끝나지 않습니다. 유전 양상, 가족력, 실제 증상, 망막 영상과 기능 검사 결과가 함께 해석되어야 합니다.[3,5] 대규모 유전 연구에서는 유전성 망막질환을 일으킨다고 알려진 변이를 가진 사람 중에서도 실제 질환으로 확인되는 비율이 기존 예상보다 낮을 수 있다고 보고했습니다.[3] 따라서 증상이 없는 가족이 유전자 변이를 들었다고 해서 곧바로 같은 경과를 단정할 수 없고, 반대로 증상이 있는 환자가 "변이가 있으니 어차피 방법이 없다"고 포기할 이유도 없습니다. 해석은 반드시 안과 전문의와 유전 상담을 통해 이뤄져야 합니다.

바로 진료가 필요한 경우

유전성 망막질환은 대개 서서히 진행하는 경우가 많지만, 다음과 같은 신호가 있으면 검사를 미루지 않는 것이 좋습니다.[4]

어린 시절부터 시작되었거나 최근 더 뚜렷해진 진행성 시력 저하
어두운 곳에서 이동이 점점 어려워지는 증상
주변 시야가 줄어 보행이나 일상생활에 지장이 생기는 경우
이미 유전성 망막질환을 진단받았는데 중심 시력 저하, 색각 변화, 빛 민감도 증가가 새로 뚜렷해지는 경우

이러한 증상은 유전성 망막질환의 진행 또는 동반 문제를 시사할 수 있어, 일반적인 시력 검사만으로 끝내기보다 망막 검사를 포함한 평가가 필요합니다.[4] 증상이 빠르게 악화되거나 일상 이동이 어려울 정도라면, 예약 가능 날짜만 기다리기보다 의료기관에 당일 진료 필요성을 먼저 문의하는 것이 안전합니다.

또 하나 중요한 점은, 유전자치료가 눈 속 주입을 동반할 수 있다는 사실입니다.[1] 치료나 임상시험을 이미 받은 상태에서 통증, 시력 변화, 심한 충혈처럼 걱정되는 변화가 생기면 다음 예약까지 기다리지 말고 시술한 의료진에게 즉시 연락해야 합니다. 이 글은 응급 진단을 대신하지 않으며, 급격한 시력 변화가 있으면 당일 평가가 우선입니다.

안과검사에서 확인하는 것

유전성 망막질환과 유전자치료 가능성을 평가할 때 검사는 크게 세 가지 질문에 답하기 위해 진행됩니다.

첫째, 망막이 어떤 형태로 손상되어 있는가입니다. 둘째, 망막 기능이 어느 정도 남아 있는가입니다. 셋째, 원인 유전자가 무엇인가입니다. 이 세 가지가 맞물려야 진단명, 예후, 치료 가능성, 추적 주기를 현실적으로 논의할 수 있습니다.[1,4,5]

1. 확대 안저 검사: 망막을 직접 보는 기본 평가

확대 안저 검사는 동공을 넓힌 뒤 망막과 황반, 망막혈관, 시신경 주변을 관찰하는 검사입니다.[4] 유전성 망막질환에서는 망막 세포가 어느 범위에서 손상되어 있는지, 황반 중심부가 어느 정도 보존되어 있는지, 다른 망막 문제가 동반되어 있지 않은지를 살핍니다.

환자 입장에서는 "눈 사진을 찍는 검사"와 비슷하게 느낄 수 있지만, 의미는 더 큽니다. 유전자치료는 원인 유전자를 겨냥하는 치료이지만, 치료 효과가 기대되려면 치료 대상 세포가 어느 정도 남아 있어야 합니다.[1] 따라서 안저 검사는 치료 논의의 출발점이 됩니다.

2. 전기망막도(ERG): 망막 기능을 보는 검사

전기망막도, 즉 ERG는 망막이 빛 자극에 얼마나 반응하는지를 보는 기능 검사입니다.[4] 유전성 망막질환은 구조 변화가 보이기 전 또는 구조 변화와 함께 기능 저하가 나타날 수 있으므로, 단순히 "모양이 어떤가"만으로는 충분하지 않습니다.

ERG는 특히 광수용체 기능을 평가하는 데 중요합니다. 야맹증, 주변 시야 저하, 색각 이상 같은 증상이 실제 망막 기능 저하와 연결되는지 확인하는 데 도움이 됩니다.[4] 유전자치료나 임상시험을 검토할 때도, 남아 있는 기능과 질환 단계 판단에 참고될 수 있습니다.[1]

3. OCT: 망막 단면 구조를 보는 검사

광간섭단층촬영(OCT)은 망막을 단면으로 촬영해 층 구조를 확인하는 검사입니다.[4] 유전성 망막질환에서는 황반 중심부가 얼마나 보존되어 있는지, 망막 두께와 구조가 어떻게 변했는지, 중심 시력 저하와 연결될 수 있는 변화가 있는지를 확인합니다.

OCT는 환자에게 비교적 익숙한 검사일 수 있습니다. 짧은 시간 동안 장비를 바라보며 촬영하고, 결과 화면에서는 망막이 층층이 보입니다. 중요한 것은 OCT 결과가 단순히 "좋다/나쁘다"가 아니라, 남아 있는 망막 구조와 추적 중 변화를 보는 자료라는 점입니다. 정기 추적에서 같은 부위를 반복해 비교하면 진행 양상과 동반 합병증 관리에 도움이 됩니다.[4]

4. FAF 영상: 망막색소상피 상태를 보는 검사

안저자가형광(FAF) 영상은 망막색소상피와 관련된 변화를 파악하는 데 사용됩니다.[4] 유전성 망막질환은 광수용체뿐 아니라 망막색소상피 기능과도 밀접하게 관련되므로, FAF는 병변 범위와 진행 양상을 이해하는 데 도움을 줍니다.

환자에게는 일반 안저 사진과 비슷하게 느껴질 수 있지만, 촬영 원리와 보여주는 정보가 다릅니다. OCT가 단면 구조를 본다면, FAF는 망막색소상피를 중심으로 넓은 범위의 변화를 파악하는 데 의미가 있습니다.[4]

5. 유전자 검사: 치료 가능성 판단의 핵심

유전자 검사는 원인 변이를 확인하는 검사입니다.[4,5] 유전성 망막질환은 여러 유전자가 관련되고, 유전 양상도 다양합니다.[4] 따라서 병명만으로는 유전자치료 대상 여부를 알 수 없습니다.

예를 들어 RPE65 변이와 관련된 레버 선천성 흑암증에서는 보레티겐 네파로벡이라는 유전자 대체 치료가 승인된 중요한 사례가 있습니다.[1,2] 하지만 다른 많은 유전자 변이에 대한 치료는 아직 연구 또는 임상시험 단계입니다.[1] 결국 "유전자치료가 가능할까"라는 질문은 어떤 변이인지를 확인해야 답할 수 있습니다.

유전자 검사의 또 다른 의미는 가족 상담입니다. 원인 변이와 유전 양상을 알면 가족 구성원의 위험도를 이해하고, 자녀에게 전달될 가능성에 대해 유전 상담을 받을 수 있습니다.[4] 다만 유전자 변이만으로 미래를 단정해서는 안 됩니다. 실제 발병과 경과에는 다른 유전적 요인과 환경적 요인이 함께 관여할 수 있기 때문입니다.[3]

검사 전 준비: 무엇을 챙기면 좋은가

유전성 망막질환 검사는 한 번의 시력검사처럼 단순히 끝나는 과정이 아닐 수 있습니다. 병원마다 시행하는 검사와 순서가 다르고, 유전자 검사는 결과 해석에 시간이 걸릴 수 있습니다. 검사를 앞두고 다음 정보를 정리해 가면 상담에 도움이 됩니다.

처음 증상을 느낀 시기: 야맹증, 주변 시야 저하, 색각 변화, 눈부심, 중심 시력 저하가 언제부터 있었는지
가족력: 가족 중 비슷한 증상, 망막색소변성, 레버 선천성 흑암증, 원인을 모르는 조기 시력 저하가 있었는지
이전 검사 결과: 안저 사진, OCT, ERG, 시야검사, 유전자 검사 결과가 있다면 지참
현재 생활에서 어려운 점: 밤길 보행, 운전, 독서, 계단 이동, 직장 또는 학업에서의 문제
이미 들은 치료 정보: 유전자치료, 임상시험, 영양 보충제, 저시력 보조기구 등에 대해 상담받은 내용

이 준비는 진단을 대신하지 않지만, 의사가 증상과 검사 결과를 연결해 해석하는 데 도움이 됩니다. 특히 유전자치료 논의에서는 "치료명이 무엇인가"보다 "내 원인 유전자와 망막 상태가 무엇인가"가 더 중요합니다.[1,5]

치료와 추적관리의 기대와 한계

유전성 망막질환 유전자치료는 분명 중요한 발전입니다. 정상 유전자를 전달하거나 결함 유전자를 교정해 망막 기능을 보존하거나 회복시키려는 접근은 기존의 보조적 치료와 다른 방향입니다.[1] RPE65 변이 관련 질환에서 유전자치료가 승인된 것은 이 분야에서 큰 이정표가 되었습니다.[1,2]

하지만 환자에게 필요한 설명은 기대만이 아니라 한계까지 포함해야 합니다.

첫째, 모든 유전성 망막질환에 적용되지 않습니다. 현재 승인되어 쓰이는 치료는 특정 유전자 변이에 한정되며, 다른 변이에 대해서는 임상시험 또는 연구 단계인 경우가 많습니다.[1,2]

둘째, 시력 회복을 보장하지 않습니다. 유전자치료는 진행을 늦추거나 남은 기능을 보존하고, 일부에서 기능 개선을 기대하는 접근입니다. 이미 망막 세포가 심하게 손상된 경우에는 되돌릴 수 있는 범위가 제한될 수 있습니다.[1,4]

셋째, 장기 추적이 필요합니다. 유전자치료는 눈 속 주입을 동반할 수 있고, 염증, 안압 상승, 망막박리 같은 잠재적 부작용을 고려해야 합니다.[1] 치료 후에도 OCT, 안저 검사, 기능 검사 등을 통해 효과와 안전성을 추적해야 합니다.[4]

넷째, 유전자치료 외 관리도 중요합니다. 저시력 보조기구와 시각 재활은 남아 있는 시력을 최대한 활용하는 데 도움이 됩니다.[4] 비타민 A, 오메가-3, 루테인 같은 영양 보충제는 일부에서 논의되지만, 개인에게 맞는지와 위험은 의사와 상담해야 합니다.[4] 백내장이나 황반부종 같은 동반 문제도 정기 검진으로 확인하고 관리해야 합니다.[4]

다섯째, 비용과 보험은 개별 확인이 필요합니다. 이 글의 근거 자료만으로 한국에서의 구체적인 비용, 보험 적용, 접근 가능성을 확정할 수 없습니다. 치료를 실제로 검토한다면, 해당 치료의 승인 상태와 적용 기준, 본인 검사 결과를 진료실에서 확인해야 합니다.

따라서 가장 안전한 태도는 두 극단을 피하는 것입니다. "유전자치료가 있으니 다 해결된다"도 맞지 않고, "유전성이라 아무것도 할 수 없다"도 맞지 않습니다. 지금 가능한 검사를 통해 원인과 현재 상태를 확인하고, 적용 가능한 치료와 추적관리, 재활, 가족 상담을 차분히 정리하는 것이 현실적인 첫 단계입니다.

AfterNOON CTA: 검사가 필요하다면

유전성 망막질환이 의심되거나, 유전자치료 가능성을 들었거나, 유전자검사를 어디서부터 시작해야 할지 모르겠다면 우선 망막 평가가 가능한 안과 진료를 통해 현재 상태를 확인하는 것이 좋습니다. 특히 야맹증, 주변 시야 저하, 진행성 시력 저하가 있거나 가족력이 있다면 검사 결과를 바탕으로 다음 단계를 정리해야 합니다.[4,5]

AfterNOON은 진단이나 치료를 직접 수행하는 곳이 아니라, 가까운 안과 예약과 검사 결과 확인을 돕는 안과 중심 디지털 헬스케어 플랫폼입니다. 유전자치료 가능성, 유전자검사 필요성, 임상시험 참여 여부 같은 의학적 판단은 직접 진료하는 안과 전문의와 상의해야 합니다.

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단, 진행성 시력 저하가 빠르게 악화되거나 일상 이동이 어려울 정도의 변화가 있다면 일반 예약보다 당일 진료 가능성을 먼저 확인하세요.

FAQ

Q1. 유전성 망막질환이 의심되면 가장 먼저 어떤 검사를 받아야 하나요?

처음부터 한 가지 검사만으로 끝나는 경우는 많지 않습니다. 확대 안저 검사로 망막 상태를 보고, OCT로 망막 구조를 확인하며, 필요하면 ERG로 기능을 평가하고 FAF 영상과 유전자 검사를 함께 고려합니다.[4] 어떤 검사를 먼저 할지는 증상, 나이, 가족력, 이전 검사 결과에 따라 달라집니다.

Q2. 유전자 검사를 하면 바로 유전자치료를 받을 수 있나요?

아닙니다. 유전자 검사는 원인 변이를 확인하고 예후와 치료 가능성을 분류하기 위한 과정입니다.[4,5] 현재 실제 승인 치료는 특정 유전자 변이에 제한되며, 다른 많은 치료는 연구 또는 임상시험 단계입니다.[1,2] 결과 해석은 망막 영상과 기능 검사, 가족력과 함께 봐야 합니다.

Q3. RPE65 변이가 아니면 치료 방법이 전혀 없나요?

그렇게 단정할 수 없습니다. RPE65 변이 관련 치료는 승인된 대표 사례이지만, 다른 유전자 변이에 대해서도 연구와 임상시험이 진행되고 있습니다.[1,5] 또한 유전자치료 대상이 아니더라도 저시력 재활, 정기 추적, 동반 합병증 관리, 유전 상담은 여전히 중요합니다.[4]

Q4. 유전자 변이가 있으면 반드시 실명하나요?

반드시 그렇지는 않습니다. 유전성 망막질환 관련 변이를 가진 사람 중 실제 질환으로 확인되는 비율이 기존 예상보다 낮을 수 있다는 연구가 있습니다.[3] 다만 이미 증상이 있거나 진단을 받은 환자에게 "괜찮다"는 뜻은 아닙니다. 개인별 위험과 경과는 전문의와 유전 상담을 통해 해석해야 합니다.

Q5. 유전성 망막질환 검사는 아픈가요?

OCT, 안저 사진, FAF 촬영은 대개 촬영 검사이고, ERG는 망막의 빛 반응을 측정하는 기능 검사입니다.[4] 검사 방법과 소요 시간은 병원마다 다를 수 있으므로 예약 시 안내를 확인하는 것이 좋습니다. 유전자 검사는 결과 자체보다 해석과 상담이 중요합니다.[5]

Q6. 유전자치료를 받으면 시력이 회복되나요?

시력 회복을 보장할 수 없습니다. 유전자치료의 목표는 원인 유전자를 겨냥해 진행을 늦추거나 남은 기능을 보존하고, 일부에서 기능 개선을 기대하는 것입니다.[1,2] 효과는 원인 유전자, 질환 단계, 남아 있는 망막 세포 상태에 따라 다릅니다.[1,4]

Q7. 치료를 받지 못하면 정기 검진은 의미가 없나요?

의미가 있습니다. 유전성 망막질환에서는 시력 변화와 망막 구조를 추적하고, 백내장이나 황반부종 같은 동반 문제를 확인하며, 저시력 보조기구와 재활을 적절히 연결하는 것이 중요합니다.[4] 유전자치료 대상이 아니어도 관리 목표는 남아 있는 시기능을 최대한 활용하는 것입니다.

Q8. 영양제는 도움이 되나요?

비타민 A, 오메가-3, 루테인 같은 보충제가 일부에서 논의되지만, 모든 환자에게 같은 방식으로 권할 수는 없습니다.[4] 특히 복용 여부와 용량은 개인의 눈 상태와 전신 상태를 고려해 의사와 상담해야 합니다. 영양제가 유전자치료나 정기 검사를 대체하지는 않습니다.

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참고 자료

이 글은 안과 전문의 박상준(분당서울대학교병원 안과)의 감수를 받았습니다.

본 콘텐츠는 일반 건강정보이며, 진단과 치료는 담당 안과 전문의와 상담하세요.

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인용(References)

1. Butt FR, Dhivagaran T, Li B, Ashamalla M, Tao BK, Balas M, et al. Gene therapy for inherited retinal disease: current strategies, personalized medicine, and future implications - a comprehensive review. J Pers Med. 2025;15(12):619. doi:10.3390/jpm15120619. Available from: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC12734377/

2. National Eye Institute. From gene discovery to vision restoration: behind the breakthrough - RPE65 and Luxturna. Bethesda (MD): National Eye Institute; updated 2026 May 15 [cited 2026 Jun 1]. Available from: https://www.nei.nih.gov/about/our-impact/rpe65-gene-therapy-breakthrough

3. National Eye Institute. NEI study challenges genes as destiny for inherited eye disorders. Bethesda (MD): National Eye Institute; 2026 Jan 5 [cited 2026 Jun 1]. Available from: https://www.nei.nih.gov/research-and-training/research-news/nei-study-challenges-genes-destiny-inherited-eye-disorders

4. National Eye Institute. Retinitis pigmentosa. Bethesda (MD): National Eye Institute; updated 2025 Aug 6 [cited 2026 Jun 1]. Available from: https://www.nei.nih.gov/eye-health-information/eye-conditions-and-diseases/retinitis-pigmentosa

5. National Eye Institute. Scientists discover gene responsible for rare, inherited eye disease. Bethesda (MD): National Eye Institute; 2024 Sep 26 [cited 2026 Jun 1]. Available from: https://www.nei.nih.gov/research-and-training/research-news/scientists-discover-gene-responsible-rare-inherited-eye-disease

[눈 건강 정보]유전성 망막질환과 유전자치료, 어떤 안과 검사가 필요할까